Hiperkolesterolemia Familiarra: patofisiologia, diagnostikoa eta tratamendua

Unai Garcia Galicia, Jone Amuategi, Shifa Jebari, Asier Sebal Larrea, Kepa B. Uribe, Helena Ostolaza, Cesar Martin, Asier Vicente Benito

Laburpena


Gaixotasun kardiobaskularra (CVD) mundu-mailan heriotza gehien eragiten duen gaixotasuna da eta haren garapena bizimodu ez osasuntsu bat eramatearekin erlazionatzen da. Hala ere, banako batzuek faktore genetikoak direla-eta gaixotasuna pairatzeko arrisku handiagoa dute. Hiperkolesterolemia Familiarra (HF), gaixotasun autosomiko gainartzailea da, eta bereziki, 3 gene ezberdinetan gertatzen diren mutazioen ondorio da. Gaixotasun honek eragindako LDL kolesterol (LDL-C) maila altuek CVD pairatzeko arriskua nabarmenki handitzen dute. Hori dela-eta, lan honetan HFa sortzen duten faktore genetikoei, gaixotasunaren diagnosiari, tratamenduari eta HFaren eta CVDaren arteko erlazioari buruzko errebisio bibliografikoa egin da.


Gako-hitzak


Hiperkolesterolemia Familiarra; PCSK9; LDLR; APOB100; estatinak; CVD

Testu osoa:

PDF


DOI: https://doi.org/10.26876/osagaiz.1.2020.299

Argitaratzailea

Argitaratzailea

Laguntzailea