Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena

Beñat de Alba Iriarte, Maria Letona Luqui, Ainhoa Igarzabal Irizar, Maria Unceta Suarez, Miren Lacasta Esain, Raquel Muguerza Iraola, Julien Swen Crettaz, Otilia Martinez-Mugica Barbosa, Itxaso Marti Carrera

Laburpena


Canavan gaixotasuna haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da eta ikusmen-nahasmenduak, akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio zitratoa ikertzen ari dira. Euskal Herrian diagnostikatu den Canavan gaixotasunaren lehen kasuaren eta Europan lehenbizikoz aurkitutako mutazio berri baten aurkezpena egin dugu.


Gako-hitzak


Aspartoazilasa; Canavan; leukodistrofia; N-azetil-aspartatoa; neurodegeneratiboa

Testu osoa:

PDF


Argitaratzailea

Argitaratzailea

Laguntzailea