Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena

Egileak

  • Beñat de Alba Iriarte Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
  • Maria Letona Luqui Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzua
  • Ainhoa Igarzabal Irizar Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzua
  • Maria Unceta Suarez Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
  • Miren Lacasta Esain Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
  • Raquel Muguerza Iraola Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
  • Julien Swen Crettaz Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
  • Otilia Martinez-Mugica Barbosa Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzua
  • Itxaso Marti Carrera Donostia Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzua

Gako-hitzak:

Aspartoazilasa, Canavan, leukodistrofia, N-azetil-aspartatoa, neurodegeneratiboa

Laburpena

Canavan gaixotasuna haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da eta ikusmen-nahasmenduak, akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio zitratoa ikertzen ari dira. Euskal Herrian diagnostikatu den Canavan gaixotasunaren lehen kasuaren eta Europan lehenbizikoz aurkitutako mutazio berri baten aurkezpena egin dugu.

Downloads

Argitaratua

2020-12-30

How to Cite

de Alba Iriarte, B., Letona Luqui, M., Igarzabal Irizar, A., Unceta Suarez, M., Lacasta Esain, M., Muguerza Iraola, R., Crettaz, J. S., Martinez-Mugica Barbosa, O., & Marti Carrera, I. (2020). Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena. Osagaiz: Osasun-Zientzien Aldizkaria, 4(2). Berreskuratua -(e)tik https://aldizkariak.ueu.eus/index.php/osagaiz/article/view/300

Zenbakia

Atala

Itzulpenak & Moldaketak