Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena
Gako-hitzak:
Aspartoazilasa, Canavan, leukodistrofia, N-azetil-aspartatoa, neurodegeneratiboaLaburpena
Canavan gaixotasuna haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da eta ikusmen-nahasmenduak, akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio zitratoa ikertzen ari dira. Euskal Herrian diagnostikatu den Canavan gaixotasunaren lehen kasuaren eta Europan lehenbizikoz aurkitutako mutazio berri baten aurkezpena egin dugu.
Downloads
Additional Files
Argitaratua
2020-12-30
How to Cite
de Alba Iriarte, B., Letona Luqui, M., Igarzabal Irizar, A., Unceta Suarez, M., Lacasta Esain, M., Muguerza Iraola, R., Crettaz, J. S., Martinez-Mugica Barbosa, O., & Marti Carrera, I. (2020). Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena. Osagaiz: Osasun-Zientzien Aldizkaria, 4(2). Berreskuratua -(e)tik https://aldizkariak.ueu.eus/index.php/osagaiz/article/view/300
Zenbakia
Atala
Itzulpenak & Moldaketak