SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako nahasmendua eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena eta literaturaren berrikusketa

Beñat de Alba Iriarte, Noelia Lopez Barba, Yolanda Ramirez Garcia, Nerea Bastida Lertxundi, Raquel Saez Villaverde, Edurne Bereciartua Urbieta, Maria Elena Redin Sarasola, Adolfo Garrido Chercoles

Laburpena


46,XX sexu-garapenaren testikuluetako asaldura antzutasun maskulinoaren kausa ezohiko bat da. Adierazitako sexu-fenotipoa (maskulinoa) eta genotipoa (femeninoa) ez datoz bat. 46,XX kariotipoa duten pertsonetan gertatzen da eta gizonezkoen kanpo-genital normalak edo anbiguoak, testosterona-maila urria eta antzutasuna izaten dituzte. Hormona bidezko terapia egokiaz, bizitza-kalitate ona izateko aukera hobea dute.

Diagnostikoan, azterketa genetikoa egitea funtsezkoa da asaldura eragiten duen genea identifikatzeko. SRY genearen eginkizuna garrantzitsua da, gizonezko hauek bi taldetan sailkatzea baimentzen duelako: SRY genea dutenak, Y kromosomatik X kromosomara translokatuz gizonezkoen sexu-diferentziazioa aktibatzen du (SRY positiboa), eta translokazio hau ez dutenak (SRY negatiboa). Kasuen % 80-90 SRY positiboak dira. % 10-20 osatzen duten SRY negatibo kasuetan zaila da asalduraren gene erantzulea identifikatzea. Horrek X kromosomari lotutako beste gene batzuen parte-hartzea adieraziko luke.

Honakoa SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako asaldura eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena da. Nahasmenduaren kausa ez da oraindik zehaztea lortu.


Gako-hitzak


46,XX kariotipoa, azoospermia, sexu-garapenaren asaldura, hipogonadismo hipergonadotropikoa, SRY negatiboa, XX gizonezkoa

Testu osoa:

PDF


Argitaratzailea

Argitaratzailea

Laguntzailea